乳がんと遺伝——BRCA遺伝子変異とは

Fri, 08 May 2026 00:00:00 +0000

「親が乳がんでした。私もなりやすいのでしょうか？」「BRCA遺伝子の検査ってどんなもの？」——遺伝に関するご質問は近年特に多くなっています。

乳がんの5〜10%は遺伝性と言われ、その代表が BRCA1・BRCA2遺伝子変異 による「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」です。

この記事では、日本乳癌学会の患者向けガイドラインに沿って、遺伝性乳がんとBRCA検査について解説します。

参考情報源：日本乳癌学会「患者さんのための乳がん診療ガイドライン2023年版 Q65 乳がんと遺伝について」

1. 乳がんは遺伝するのか？

すべての乳がんが遺伝するわけではありませんが、約5〜10%が遺伝性と推定されています。

区分	割合
散発性（遺伝性ではない）	約90〜95%
遺伝性（BRCAなど）	約5〜10%

以下の状況では、遺伝性乳がんの可能性が高くなります。

これらに当てはまる方は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

BRCA1・BRCA2 は、本来「がんを抑える遺伝子」です。DNAの修復に関わり、がん化を防ぐ働きをしています。

この遺伝子に病的バリアント（変異） があると、修復機能が弱まり、生涯のうちに乳がん・卵巣がんなどを発症するリスクが高くなります。

リスクは数倍〜数十倍高まりますが、「必ず発症する」というわけではありません。

血液採取で遺伝子を調べる検査です。1回の採血で BRCA1・BRCA2 の病的バリアントの有無がわかります。

保険適用となる主なケース：

自費検査の場合：