遺伝

「親が乳がんでした。私もなりやすいのでしょうか？」「BRCA遺伝子の検査ってどんなもの？」——遺伝に関するご質問は近年特に多くなっています。 乳がんの5〜10%は遺伝性と言われ、その代表が BRCA1・BRCA2遺伝子変異 による「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」です。 この記事では、日本乳癌学会の患者向けガイドラインに沿って、遺伝性乳がんとBRCA検査について解説します。 参考情報源：日本乳癌学会「患者さんのための乳がん診療ガイドライン2023年版 Q65 乳がんと遺伝について」 1. 乳がんは遺伝するのか？ 一般的な傾向 すべての乳がんが遺伝するわけではありませんが、約5〜10%が遺伝性と推定されています。 区分 割合 散発性（遺伝性ではない） 約90〜95% 遺伝性（BRCAなど） 約5〜10% 遺伝性が疑われる特徴 以下の状況では、遺伝性乳がんの可能性が高くなります。 血縁者に乳がん・卵巣がんの方が複数いる 自分または血縁者が40歳未満で乳がん発症 自分または血縁者が両側性の乳がん 自分または血縁者が男性乳がん 自分がトリプルネガティブ乳がんである 既知のBRCA変異が家系内に判明している これらに当てはまる方は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。 2. BRCA1・BRCA2遺伝子とは BRCA1・BRCA2 は、本来「がんを抑える遺伝子」です。DNAの修復に関わり、がん化を防ぐ働きをしています。 この遺伝子に病的バリアント（変異） があると、修復機能が弱まり、生涯のうちに乳がん・卵巣がんなどを発症するリスクが高くなります。 BRCA変異がある場合のがん発症リスク がんの種類 一般的なリスク BRCA変異キャリアのリスク 乳がん 約9% 約60〜70% 卵巣がん 約1.5% 約20〜40%（BRCA1）/10〜20%（BRCA2） 男性乳がん 0.1%未満 約1〜10% 膵がん 約2% 約5〜10% 前立腺がん 約9% 約25%以上 リスクは数倍〜数十倍高まりますが、「必ず発症する」というわけではありません。 3. 遺伝学的検査について どのような検査か 血液採取で遺伝子を調べる検査です。1回の採血で BRCA1・BRCA2 の病的バリアントの有無がわかります。 検査の対象と保険適用 保険適用となる主なケース： すでに乳がん・卵巣がんと診断された方で、特定の条件に該当する場合 45歳以下の発症 60歳以下のトリプルネガティブ乳がん 両側性乳がん（年齢問わず） 男性乳がん（年齢問わず） 卵巣がん（年齢問わず） 血縁者にBRCA変異キャリアがいる 乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんの家族歴がある 自費検査の場合： ...