「親が乳がんでした。私もなりやすいのでしょうか？」「BRCA遺伝子の検査ってどんなもの？」——遺伝に関するご質問は近年特に多くなっています。

乳がんの5〜10%は遺伝性と言われ、その代表が BRCA1・BRCA2遺伝子変異 による「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」です。

この記事では、日本乳癌学会の患者向けガイドラインに沿って、遺伝性乳がんとBRCA検査について解説します。

参考情報源：日本乳癌学会「患者さんのための乳がん診療ガイドライン2023年版 Q65 乳がんと遺伝について」

1. 乳がんは遺伝するのか？

一般的な傾向

すべての乳がんが遺伝するわけではありませんが、約5〜10%が遺伝性と推定されています。

区分 割合
散発性（遺伝性ではない） 約90〜95%
遺伝性（BRCAなど） 約5〜10%

遺伝性が疑われる特徴

以下の状況では、遺伝性乳がんの可能性が高くなります。

  • 血縁者に乳がん・卵巣がんの方が複数いる
  • 自分または血縁者が40歳未満で乳がん発症
  • 自分または血縁者が両側性の乳がん
  • 自分または血縁者が男性乳がん
  • 自分がトリプルネガティブ乳がんである
  • 既知のBRCA変異が家系内に判明している

これらに当てはまる方は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

2. BRCA1・BRCA2遺伝子とは

BRCA1・BRCA2 は、本来「がんを抑える遺伝子」です。DNAの修復に関わり、がん化を防ぐ働きをしています。

この遺伝子に病的バリアント（変異） があると、修復機能が弱まり、生涯のうちに乳がん・卵巣がんなどを発症するリスクが高くなります。

BRCA変異がある場合のがん発症リスク

がんの種類 一般的なリスク BRCA変異キャリアのリスク
乳がん 約9% 約60〜70%
卵巣がん 約1.5% 約20〜40%（BRCA1）/10〜20%（BRCA2）
男性乳がん 0.1%未満 約1〜10%
膵がん 約2% 約5〜10%
前立腺がん 約9% 約25%以上

リスクは数倍〜数十倍高まりますが、「必ず発症する」というわけではありません。

3. 遺伝学的検査について

どのような検査か

血液採取で遺伝子を調べる検査です。1回の採血で BRCA1・BRCA2 の病的バリアントの有無がわかります。

検査の対象と保険適用

保険適用となる主なケース：

  • すでに乳がん・卵巣がんと診断された方で、特定の条件に該当する場合
    • 45歳以下の発症
    • 60歳以下のトリプルネガティブ乳がん
    • 両側性乳がん（年齢問わず）
    • 男性乳がん（年齢問わず）
    • 卵巣がん（年齢問わず）
    • 血縁者にBRCA変異キャリアがいる
    • 乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんの家族歴がある

自費検査の場合：

  • 上記に該当しない方（家族歴のみで本人発症なし、など）は自費（20〜40万円程度）

4. 検査結果の意味

病的バリアント陽性の場合

BRCA1またはBRCA2に病的バリアントが見つかった場合：

選択肢①：定期的な検診

  • 25歳以降から 年1回のマンモ＋乳房MRI
  • 卵巣がんに対する経腟超音波・CA125 など

選択肢②：リスク低減手術

  • リスク低減乳房切除術（RRM）：未発症の乳房を予防的に切除
  • リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）：35〜40歳以降の卵巣・卵管の予防的摘出

選択肢③：薬物療法

  • 一部のホルモン薬による予防（個別判断）

これらは強制ではなく、患者さん本人が選択するものです。

病的バリアント陰性の場合

  • BRCA1・BRCA2の病的バリアントは見つからなかった
  • ただし、他の遺伝性乳がん遺伝子（PALB2など）の可能性は完全には否定できません
  • 一般集団と同じ検診ペースでOK

「意義不明バリアント（VUS）」の場合

  • 病的かどうかが判定できない変異
  • 現時点では 病的バリアントとして扱わない
  • 将来の研究で判定が変わる可能性あり

5. 遺伝カウンセリングの大切さ

遺伝学的検査を受ける前後には、遺伝カウンセリングを受けることが強く勧められます。

カウンセリングで話すこと

  • 自分・家族のがん歴の整理
  • 検査の意義と限界
  • 結果が陽性だった場合の対応の選択肢
  • 血縁者への影響と告知
  • 心理的サポート

どこで受けられるか

  • がん診療連携拠点病院
  • 大学病院の遺伝診療部
  • 一部のがん専門病院

担当医に「遺伝カウンセリングを受けたい」と相談すれば、紹介してもらえます。

6. 家族への影響

BRCA変異が見つかると、血縁者にも50%の確率で同じ変異が遺伝しています。

血縁者への伝え方

  • 「自分が変異を持っている」ことだけでなく、「あなたも検査できる」という選択肢を伝える
  • 全員が必ず検査を受ける必要はなく、本人の選択が最優先
  • 子供への遺伝も話し合うが、検査は成人以降が原則

家族会議のような場で、専門家（遺伝カウンセラーなど）を交えて話し合うこともできます。

7. 「遺伝かもしれない」と感じたら

家族歴があるからといって、必ずしも検査を受ける必要はありません。でも、以下の状況なら一度相談してみてください。

  • 血縁者に若年（40歳未満）乳がんの方がいる
  • 血縁者に卵巣がんの方がいる
  • 自分が若年で乳がんと診断された
  • 検査結果が今後の人生計画（妊娠・健康管理）に影響しそう

不安があれば、まず乳腺専門医またはがん相談支援センターに相談してください。

漠然とした不安の中で考え続けるより、その時点で適切な情報を理解したうえで考えてほしい——これが私から伝えたい一番のメッセージです。

「もしかしたら遺伝かも」と漠然と心配し続けるのは、心にとっても日常生活にとっても良いことではありません。専門家から正確な情報を得て、選択肢を理解した上で「検査を受ける／受けない」「受けたとしてどうするか」を考える方が、はるかに前向きで建設的です。

知ることは、必ずしも怖いことではありません。知ったうえで自分で選ぶ——これが最も大切です。

まとめ

  • 乳がんの約5〜10%は遺伝性
  • 代表的なのが BRCA1・BRCA2遺伝子変異による HBOC
  • 変異キャリアの乳がん発症リスクは約60〜70%
  • 検査は血液1回の採取で可能、保険適用条件あり
  • 結果が陽性の場合、サーベイランス・リスク低減手術・薬物療法などの選択肢
  • 遺伝カウンセリングを通じて、自分と家族のために情報を整理できる

「もし遺伝だったら……」という不安は、知ることで管理できる不安に変わります。気になる方は、まず担当医に相談してみてください。

筆者：田舎の県庁所在地に住む医師。外科学会専門医・乳癌学会認定医。現在は乳がんの検診・診断と緩和ケアを専門に担当。医師になって20年。