乳がんと遺伝——BRCA遺伝子変異とは

「親が乳がんでした。私もなりやすいのでしょうか?」「BRCA遺伝子の検査ってどんなもの?」——遺伝に関するご質問は近年特に多くなっています。 乳がんの5〜10%は遺伝性と言われ、その代表が BRCA1・BRCA2遺伝子変異 による「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」です。 この記事では、日本乳癌学会の患者向けガイドラインに沿って、遺伝性乳がんとBRCA検査について解説します。 参考情報源:日本乳癌学会「患者さんのための乳がん診療ガイドライン2023年版 Q65 乳がんと遺伝について」 1. 乳がんは遺伝するのか? 一般的な傾向 すべての乳がんが遺伝するわけではありませんが、約5〜10%が遺伝性と推定されています。 区分 割合 散発性(遺伝性ではない) 約90〜95% 遺伝性(BRCAなど) 約5〜10% 遺伝性が疑われる特徴 以下の状況では、遺伝性乳がんの可能性が高くなります。 血縁者に乳がん・卵巣がんの方が複数いる 自分または血縁者が40歳未満で乳がん発症 自分または血縁者が両側性の乳がん 自分または血縁者が男性乳がん 自分がトリプルネガティブ乳がんである 既知のBRCA変異が家系内に判明している これらに当てはまる方は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。 2. BRCA1・BRCA2遺伝子とは BRCA1・BRCA2 は、本来「がんを抑える遺伝子」です。DNAの修復に関わり、がん化を防ぐ働きをしています。 この遺伝子に病的バリアント(変異) があると、修復機能が弱まり、生涯のうちに乳がん・卵巣がんなどを発症するリスクが高くなります。 BRCA変異がある場合のがん発症リスク がんの種類 一般的なリスク BRCA変異キャリアのリスク 乳がん 約9% 約60〜70% 卵巣がん 約1.5% 約20〜40%(BRCA1)/10〜20%(BRCA2) 男性乳がん 0.1%未満 約1〜10% 膵がん 約2% 約5〜10% 前立腺がん 約9% 約25%以上 リスクは数倍〜数十倍高まりますが、「必ず発症する」というわけではありません。 3. 遺伝学的検査について どのような検査か 血液採取で遺伝子を調べる検査です。1回の採血で BRCA1・BRCA2 の病的バリアントの有無がわかります。 検査の対象と保険適用 保険適用となる主なケース: すでに乳がん・卵巣がんと診断された方で、特定の条件に該当する場合 45歳以下の発症 60歳以下のトリプルネガティブ乳がん 両側性乳がん(年齢問わず) 男性乳がん(年齢問わず) 卵巣がん(年齢問わず) 血縁者にBRCA変異キャリアがいる 乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんの家族歴がある 自費検査の場合: ...

May 8, 2026 · 1 min

生活習慣と乳がん——予防と再発リスクの科学的根拠

「乳がんを予防するために、何に気をつければいいですか?」「術後の生活で、再発を防ぐには?」——日々の生活と乳がんの関係について、関心を持つ方は多いです。 日本乳癌学会の患者向けガイドラインでは、生活習慣と乳がんリスクについて、科学的エビデンスをもとに整理しています。 この記事では、乳がん発症リスク(予防)と再発リスクの両方について、何が分かっていて、何ができるかを解説します。 参考情報源: 日本乳癌学会「患者さんのための乳がん診療ガイドライン2023年版 Q60 生活習慣と乳がん再発リスクとの関連について」 日本乳癌学会「患者さんのための乳がん診療ガイドライン2023年版 Q62 食生活・生活習慣・持病と乳がん発症リスクについて」 Taira N, et al. “Impact of modifiable lifestyle factors on outcomes after breast cancer diagnosis: the Setouchi Breast Cancer Cohort Study.” Japanese Journal of Clinical Oncology. 2015;45(6):600.(岡山大学・平成人先生らによる、乳がん診断後の修正可能なライフスタイル因子の影響を調べる前向きコホート研究) 1. 知っておきたい大前提 「100%の予防」はない どんな生活習慣でも、乳がんを完全に予防することはできません。リスクを少しでも下げることが目標です。 発症リスクと再発リスクは別の話 発症リスク:まだ乳がんになっていない人が将来発症する可能性 再発リスク:すでに乳がんを治療した人が再発する可能性 似ているようで、エビデンスが異なる項目もあります。 2. 肥満とBMI 発症リスクへの影響 閉経後:肥満は乳がん発症リスクを確実に高める 閉経前:肥満は逆にやや低下傾向(理由は完全には分かっていない) 再発リスクへの影響 肥満は乳がんの再発リスクと予後悪化に関連すると報告されている 推奨 BMI 25未満を目安に 急激なダイエットではなく、緩やかな体重管理を 食事・運動の組み合わせが効果的 ※BMI 25の体重目安(参考):身長148cm 約54.8kg/身長158cm(日本人女性の平均)約62.4kg/身長168cm 約70.6kg 3. アルコール 発症リスクへの影響 飲酒量に応じて乳がん発症リスクは上昇 1日にビール中瓶1本(純アルコール20g)程度でもリスクが高まる 再発リスクへの影響 治療後の飲酒と再発リスクの関連はまだ十分に確立されていない ただし、節酒は他のがんや健康面でもメリットあり 推奨 節酒(日本酒1合・ビール中瓶1本以下/日) 飲まないに越したことはない 4. 喫煙 発症リスクへの影響 喫煙は乳がん発症リスクをやや高める可能性 受動喫煙もリスクとなり得る 再発リスクへの影響 喫煙は予後を悪化させる可能性あり 推奨 禁煙 受動喫煙を避ける 5. 運動 発症リスクへの影響 運動習慣は乳がん発症リスクを低下させる 閉経後の女性で特に効果が示されている 再発リスクへの影響 適度な運動は再発予防にも有効との報告 体力・倦怠感の改善・QOL向上にも寄与 推奨 週150分以上の中強度の運動(早歩き・水泳など) 無理をしない範囲で、続けられる種目を 6. 食事 脂肪の摂取 脂肪の摂取と乳がん発症・再発リスクの関連は確立されていない 質(飽和脂肪酸 vs 不飽和脂肪酸)が重要との見解もあり 大豆・イソフラボン 大豆食品の摂取は乳がん発症リスクをやや低下させる可能性 イソフラボンサプリメントは推奨されない(過剰摂取の懸念) 乳製品 乳製品の摂取と乳がんリスクの関連は明確ではない 普通に飲食する範囲で問題なし 推奨 偏らないバランスの良い食事 大豆・野菜・果物を積極的に サプリメントに頼りすぎない 7. ホルモン補充療法・経口避妊薬 ホルモン補充療法(HRT) 更年期障害の治療として用いられるが、長期使用で乳がん発症リスクが上昇 必要最小限の期間・用量で使用、定期検診と併用が推奨 経口避妊薬(ピル) ピル使用中はわずかにリスク上昇の可能性 使用中止後は数年でリスクは元に戻る 卵巣がん・大腸がんのリスク低下効果もあり、メリット・デメリットを総合判断 推奨 担当医・婦人科医と相談しながら使用 必要な場合に使い、不要なら継続しない 8. 妊娠・出産・授乳歴 月経歴 早い初経・遅い閉経は乳がん発症リスクをやや高める これは女性ホルモンに長く曝されることが理由 妊娠・出産 若年での出産歴ありは発症リスクを下げる 妊娠経験がない、または高齢出産の場合はやや高くなる 授乳 授乳歴ありは乳がん発症リスクを下げる これらは過去の事実であり変えられないので、リスク評価のひとつの目安として理解してください。 ...

May 8, 2026 · 2 min